ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPT)

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือ Non-Invasive Prenatal Screen (NIPS) เป็นการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และ พาทาวซินโดรม (Trisomy 13) รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X, Y) โดยการเจาะเลือดคุณแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อตรวจหา Cell-Free Fetal DNA (cfDNA) หรือสารพันธุกรรมของทารกที่ล่องลอยอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่

บริการนี้เหมาะสำหรับ:

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป (สามารถตรวจได้ตลอดการตั้งครรภ์ แต่แนะนำให้ตรวจในช่วงต้น เพื่อให้มีเวลาวางแผนหากพบความผิดปกติ)
• คุณแม่ที่ต้องการทราบความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรมและโครโมโซมผิดปกติอื่น ๆ ด้วยวิธีที่แม่นยำสูงและปลอดภัย
• คุณแม่ที่เคยมีผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น ๆ (เช่น Quadruple Test) แล้วพบว่ามีความเสี่ยงสูง
• คุณแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก (มากกว่า 35 ปี) ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อการมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม
• คุณแม่ที่มีประวัติการตั้งครรภ์ครั้งก่อนเป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีความผิดปกติของโครโมโซม
• คุณแม่ที่ต้องการหลีกเลี่ยงการตรวจวินิจฉัยแบบรุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะชิ้นเนื้อรก (ในกรณีที่ผล NIPT ปกติ)

วัตถุประสงค์ของการตรวจ NIPT:

• คัดกรองดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา
• คัดกรองเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18): ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา
• คัดกรองพาทาวซินโดรม (Trisomy 13): ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา
• คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ: เช่น Turner Syndrome (XO), Klinefelter Syndrome (XXY)
• ระบุเพศของทารก: มีความแม่นยำสูง

หลักการทำงานของ NIPT:

ในช่วงตั้งครรภ์ เซลล์จากรกของทารกจะสลายและปล่อย DNA ออกมาล่องลอยอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ ซึ่งเรียกว่า cfDNA โดยประมาณ 10-20% ของ cfDNA ทั้งหมดในเลือดคุณแม่มาจากทารก (อัตราส่วนนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์) การตรวจ NIPT จะทำการแยก cfDNA ของทารกออกมา แล้วนำไปวิเคราะห์หาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

ข้อดีของ NIPT:

• ความแม่นยำสูง: มีความแม่นยำในการคัดกรองดาวน์ซินโดรมสูงถึง 99% ขึ้นไป ซึ่งสูงกว่าการตรวจคัดกรองแบบอื่น ๆ (เช่น Quadruple Test) มาก
• ปลอดภัย: เป็นการตรวจที่ไม่รุกราน (Non-Invasive) เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
• ตรวจได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ: สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ทำให้คุณแม่ทราบผลได้เร็วขึ้น

ข้อจำกัดของ NIPT:

• เป็นการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย: หากผล NIPT พบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะยังคงแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยยืนยันด้วยวิธีรุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะชิ้นเนื้อรก เพื่อยืนยันผล
• ราคาค่อนข้างสูง: เมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรองแบบอื่น ๆ
• ผลลบปลอม/ผลบวกปลอม: แม้จะแม่นยำสูง แต่ก็ยังมีโอกาสเกิดผลลบปลอม (ไม่พบความผิดปกติแต่ทารกเป็น) หรือผลบวกปลอม (พบความผิดปกติแต่ทารกปกติ) ได้ แต่พบน้อยมาก

ขั้นตอนการตรวจ NIPT:

1. การปรึกษาแพทย์: แพทย์จะให้ข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับ NIPT ประโยชน์ ข้อจำกัด และตอบข้อสงสัยของคุณแม่ เพื่อช่วยในการตัดสินใจ
2. การเจาะเลือด: เจาะเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณแม่เพียง 10-20 มิลลิลิตร (ปริมาณจะขึ้นอยู่กับแต่ละห้องปฏิบัติการ)
3. การส่งตัวอย่างและประมวลผล: ตัวอย่างเลือดจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะทางเพื่อทำการวิเคราะห์ DNA ซึ่งใช้เทคโนโลยีขั้นสูง
4. การแจ้งผลและให้คำปรึกษา: เมื่อผลตรวจออกมา (ประมาณ 7-14 วัน ขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการ) แพทย์จะนัดหมายคุณแม่เพื่อแจ้งผลและให้คำปรึกษาอย่างละเอียด รวมถึงวางแผนการดูแลต่อไปหากผลพบความผิดปกติ