Quadruple Test หรือ Quad Screen เป็นการตรวจเลือดคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเป็น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome หรือ Trisomy 21) รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ และความผิดปกติของหลอดประสาท (Neural Tube Defects) เป็นการตรวจที่ไม่รุกราน ปลอดภัยสำหรับทั้งคุณแม่และทารก
บริการนี้เหมาะสำหรับ:
- คุณแม่ตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่สอง (โดยทั่วไปคือ 15-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ โดยช่วงที่แม่นยำที่สุดคือ 16-18 สัปดาห์)
- คุณแม่ที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก (Combined Test)
- คุณแม่ที่ต้องการประเมินความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมและปัญหาอื่นๆ ของทารก
- คุณแม่ที่ต้องการข้อมูลเพื่อประกอบการตัดสินใจว่าจะตรวจวินิจฉัยยืนยันหรือไม่
วัตถุประสงค์ของ Quadruple Test:
- ประเมินความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
- ประเมินความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18 หรือ Edwards Syndrome): ซึ่งเป็นความผิดปกติที่รุนแรง
- ประเมินความเสี่ยงความผิดปกติของหลอดประสาท (Neural Tube Defects – NTDs): เช่น ภาวะไขสันหลังไม่ปิด (Spina Bifida) หรือภาวะไม่มีสมอง (Anencephaly)
สารชีวเคมี 4 ชนิดที่ตรวจวัดจากเลือดคุณแม่:
Quadruple Test จะวิเคราะห์ระดับของสารชีวเคมี 4 ชนิดที่ผลิตโดยทารกหรือรก และพบในเลือดของคุณแม่ ดังนี้:
- Alpha-Fetoprotein (AFP): โปรตีนที่สร้างโดยทารก
- Human Chorionic Gonadotropin (hCG): ฮอร์โมนที่สร้างโดยรก
- Unconjugated Estriol (uE3): ฮอร์โมนเอสโตรเจนที่สร้างโดยทารกและรก
- Inhibin A: ฮอร์โมนที่สร้างโดยรก
การแปลผลเบื้องต้น:
- ดาวน์ซินโดรม: มักพบระดับ AFP และ uE3 ต่ำ ร่วมกับ hCG และ Inhibin A สูง
- Trisomy 18: มักพบระดับ AFP, hCG และ uE3 ต่ำ
- ความผิดปกติของหลอดประสาท: มักพบระดับ AFP สูง
ขั้นตอนการตรวจ:
- การซักประวัติและยืนยันอายุครรภ์: แพทย์จะซักประวัติสุขภาพของคุณแม่ และยืนยันอายุครรภ์ที่แม่นยำที่สุด (มักจะใช้ข้อมูลจากอัลตราซาวด์ในไตรมาสแรก) เพราะอายุครรภ์ที่ถูกต้องมีความสำคัญต่อการแปลผล
- การเจาะเลือด: เจาะเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อส่งตัวอย่างไปยังห้องปฏิบัติการ
- การประมวลผล: ข้อมูลระดับสารชีวเคมีทั้ง 4 ชนิดจะถูกนำมารวมกับข้อมูลอื่น ๆ ของคุณแม่ เช่น อายุ น้ำหนัก เชื้อชาติ และอายุครรภ์ เพื่อคำนวณออกมาเป็นค่าความเสี่ยง (เป็นอัตราส่วน เช่น 1 ใน 250 หรือ 1 ใน 1,000)
ความแม่นยำของ Quadruple Test:
Quadruple Test เป็นการ ตรวจคัดกรอง (Screening Test) ไม่ใช่การ ตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Test) ซึ่งหมายความว่าผลที่ได้จะบอกเพียง “โอกาส” หรือ “ความเสี่ยง” เท่านั้น ไม่ได้บอกว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่
- ความแม่นยำในการคัดกรองดาวน์ซินโดรม: อยู่ที่ประมาณ 75-80% (หมายความว่าสามารถตรวจพบทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ 75-80 จาก 100 ราย)
- ผลบวกปลอม (False Positive): มีโอกาสที่ผลจะบอกว่า “มีความเสี่ยงสูง” ทั้งที่จริงแล้วทารกปกติ
- ผลลบปลอม (False Negative): มีโอกาสที่ผลจะบอกว่า “มีความเสี่ยงต่ำ” ทั้งที่จริงแล้วทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้
การแปลผลและการให้คำปรึกษาหลังการตรวจ:
- ผลความเสี่ยงต่ำ (Low Risk): หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงต่ำ (เช่น 1 ใน 1,000 หรือมากกว่านั้น) โดยทั่วไปก็ไม่ต้องทำการตรวจเพิ่มเติม
- ผลความเสี่ยงสูง (High Risk): หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง (ค่าความเสี่ยงสูงกว่าจุดตัดที่กำหนด เช่น 1 ใน 250 หรือน้อยกว่านั้น) ไม่ได้หมายความว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมแน่นอน แต่แพทย์จะให้คำปรึกษาและพิจารณาแนะนำการตรวจวินิจฉัยยืนยันเพิ่มเติม ซึ่งได้แก่:
- การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): เป็นการตรวจเลือดคุณแม่เพื่อหา DNA ของทารก ซึ่งมีความแม่นยำสูงกว่า Quadruple Test มาก (ประมาณ 99%) และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): เป็นการตรวจวินิจฉัยที่ให้ผลยืนยันได้เกือบ 100% แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเล็กน้อย
- การเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling – CVS): เป็นการตรวจวินิจฉัยที่ให้ผลยืนยันได้เช่นกัน สามารถทำได้เร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำ แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเล็กน้อยเช่นกัน
ระยะเวลาการให้บริการ:
การเจาะเลือดใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที ส่วนผลตรวจจะใช้เวลาประมาณ 1-2 สัปดาห์ หลังจากนั้นแพทย์จะนัดหมายเพื่อแจ้งผลและให้คำปรึกษาอย่างละเอียด เพื่อช่วยให้คุณแม่และครอบครัวตัดสินใจเลือกแนวทางที่เหมาะสมต่อไป
